来源：美国耶鲁大学学生周刊网
编辑：高来益（引入国外先进自愈方案第一人）
首字母缩略词MTHFR可能看起来很有趣，但MTHFR基因突变或异常的影响可能很严重。以下是我们目前对MTHFR基因异常的一些了解，以及它们如何影响有这些异常的人。
什么是MTHFR？
MTHFR 代表亚甲基四氢叶酸还原酶，一种由同名基因产生的酶。MTHFR 与叶酸（维生素B9）相互作用以分解氨基酸同型半胱氨酸。一旦分解，同型半胱氨酸就会被人体转化为蛋氨酸，蛋氨酸用于许多重要的过程，如蛋白质构建。
就像任何基因一样，MTHFR基因容易受到变异或突变的影响。我们所有人都携带两个MTHFR基因，遗传自父母双方。因此，人们可以没有变异，可以只有一个基因的变异（杂合子），或者两个基因的变异（纯合子）。
C677T 和 A1298C 是 MTHFR 基因的两个最常见的变体，也是积极研究的主题。科学家估计，大约40-60%的美国人存在MTHFR 基因变异，这意味着这种变异产生的生物学效应可能会产生广泛的后果。
与MTHFR基因变异相关的疾病
总的来说，MTHFR基因变异会导致相关酶功能不佳或根本没有功能。这可能导致身体无法有效地分解同型半胱氨酸，导致血液中同型半胱氨酸水平升高。与杂合子相比，纯合子导致的问题更严重。
同型半胱氨酸水平异常高（高同型半胱氨酸血症）会导致体内叶酸水平耗尽。这会阻碍正常的生物功能，如红细胞生成、细胞修复和 DNA 合成，它还可能导致一些严重的医疗状况。
由于对MTHFR的研究仍在进行中，因此没有明确的证据证明MTHFR基因突变可以直接导致疾病。然而，有些疾病与 MTHFR 基因变异和高同型半胱氨酸血症有关，包括高血压、血栓、心脏病、精神分裂症等精神疾病和某些形式的癌症。
此外，MTHFR基因异常是一个危险因素，可导致复发性流产、先兆子痫或婴儿出现神经管缺陷，如无脑畸形或脊柱裂。虽然神经管缺陷很少见，但研究表明，具有纯合子 C677T 变体的母亲生出患有神经管缺陷的婴儿的可能性增加了两倍。
MTHFR基因变异检测
检测 MTHFR 基因变异不是标准的筛查程序。此外，MTHFR基因变异阳性结果的价值还有待商榷，因为医学界对其直接影响尚未达成共识。但是，MTHFR 基因型测试可以帮助确定病情是否与遗传有关。
如果同型半胱氨酸水平升高且没有明显原因，或者同型半胱氨酸水平无法通过补充剂控制，医生可能会建议进行 MTHFR 基因型检测。如果自己或家人年轻时有心血管疾病病史，也可能建议参加该检测。
与MTHFR异常一起生活
对于大多数人来说，由MTHFR故障引起的轻微叶酸缺乏可以通过服用标准补充剂来纠正。但是，如果MTHFR 变异检测结果呈阳性，并伴有高同型半胱氨酸血症和经证实的维生素缺乏症，医生可能会建议使用其他药物或治疗方法来针对某些疾病或病症。
还应该考虑改变生活方式以降低同型半胱氨酸水平。吃健康、均衡的饮食，吃富含叶酸的全食物，如深色绿叶蔬菜和扁豆。尽可能远离香烟和酒精。通过保持水分和大量运动来支持身体的自然排泄途径。
怀疑自己因 MTHFR 基因变化而出现情绪和精神失衡的人应采取措施管理压力。充足的睡眠、经常锻炼和花时间在大自然中可以帮助改善头部空间。冥想等放松活动可以帮助减压和缓解焦虑。
甲基叶酸补充剂
有时，标准补充剂和自然管理技术根本不足以抵消MTHFR缺乏症的影响。某些版本的合成叶酸可能不仅无效，而且适得其反。在这种情况下，应该在日常营养体系中添加高质量的甲基叶酸补充剂。
甲基叶酸（Methyl Folate），也称为L-甲基叶酸，是叶酸的生物活性形式。这意味着这种化合物具有刺激体内生物反应的能力。当食用叶酸补充剂或膳食叶酸时，这些化合物会经历漫长的代谢过程，最终变成甲基叶酸。
如果怀疑自己有 MTHFR 基因异常，服用专有的甲基叶酸补充剂可能会解决失衡问题并缓解多年来一直经历的令人困惑的症状。
你无法避免你的遗传，但你可以控制你的病情。有了健康的生活方式和有效的补充剂，与异常的MTHFR基因一起生活就像在公园里散步一样。
编后语
约有50%的欧美人存在MTHFR基因变异。据说，我国的MTHFR基因变异比例比欧美人更多。
MTHFR基因变异可以与环境因素一起作用触发很多疾病，例如心脏病、肾脏病、自身免疫性疾病。
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